α1抗胰蛋白酶缺乏症

    α1抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分α1-抗胰蛋甶酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。

    α1抗胰蛋白酶缺乏症缺目前尚无特效疗法,因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子,其子女有22.5%的可能出现Pizz表型,在15~17周胎龄时,直接取胎儿脐血作Pizz表型分析,对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值,对α1-AT缺乏症患者,较有前途的治疗方法是:①肝脏移植;②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因,以使其产生α1-AT;③基因重组。