Fanconi综合征

     Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管复合性功能缺陷疾病。

    儿童病例多为遗传性疾病,而成人病例多为后天获得性疾病,后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等)肾损害等。

    近端肾小管承担多种物质重吸收,该疾病可有多种近端小管功能障碍,临床可出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿等,并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒,并可因此引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形),晚期可出现肾衰竭。

    具备上述典型表现即可诊断,其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。

    除病因治疗外,近端肾小管酸中毒应予对症治疗,严重低磷血症可补充中性磷酸盐及骨化三醇。低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿等一般不需治疗。