镰状细胞病肾病

    镰状红细胞病所致的肾损害称为镰状细胞病肾病,是一种常染色体显性遗传病。镰状红细胞病是一种异常血红蛋白病(HbS),常引起溶血性贫血。纯合子型又称镰状细胞贫血,杂合子型称镰状细胞特征。常见于非洲及美洲的黑人,我国极少见。

    镰状细胞病肾病的临床表现:(1)镰状细胞贫血:婴儿出生4~6个月后贫血症状逐渐出现。儿童有消瘦、生长发育迟缓等表现,易发生感染。(2)慢性溶血性贫血:患者均有不同程度的溶血性贫血表现。(3)血管闭塞危象:为本病突出表现,主要表现为疼痛及器官损害。常出现躯干及四肢剧烈疼痛,若内脏及脑血管梗死则出现相应症状体征。诱因常为感染、脱水及酸中毒。(4)镰状细胞特征:多无临床症状,仅在严重缺氧情况下出现微循环障碍。主要在肾髓质的肾小血管,红细胞发生镰变,肾髓质血流游滞,甚至血管闭塞,严重者可发生肾乳头坏死。(5)肾损害表现:血尿:最常见,以镜下血尿为主,有时呈肉眼血尿。蛋白尿:为持续性蛋白尿。可出现肾病范围的蛋白尿。肾小管功能不全:早期出现浓缩功能减退,继之浓缩、稀释能力降低,出现等渗尿。疾病早期为可逆性的,后期则发生永久性的多尿、夜尿增多等。部分患者可发生不完全型远端肾小管酸中毒。易伴发肾盂肾炎,肾乳头坏死。高尿酸血症:由于红细胞破坏增多,血尿酸增高。肾衰竭:因肾血管梗塞及急性溶血发生急性肾衰竭,也可缓慢进展为慢性肾衰竭。

    镰状细胞病肾病诊断标准:(1)患者父母均有镰状细胞特征或镰状细胞贫血。(2)有溶血性贫血的证据。(3)血红蛋白电泳出现大量HbS。(4)红细胞镰变试验阳性。(5)当出现蛋白尿及肾功能改变时,可诊断为镰状细胞病肾病。