先天性多囊肾

    先天性多囊肾属遗传性疾病,其尸检的发现率约为0.1%。表现为肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿,由于肾组织内囊肿不断增大,肾脏体积不断增大,压迫和破坏肾实质组织,最后发展成尿毒症。

    先天性多囊肾的临床表现:常染色体显性遗传型多囊肾(ADPKD):腹块:多在30~40岁后因腹部包块就诊。腹痛:腹部疼痛甚至绞痛(常为伴发肾结石者)。血尿:因囊肿破裂或感染,可出现镜下血尿乃至肉眼血尿。泌尿系感染。高血压。颅内出血:常因合并Willis环动脉瘤,而导致蛛网膜下腔出血。晚期常合并肾功能不全或尿毒症。多囊肝和心瓣膜发育异常。常染色体隐性遗传型多囊肾(ARPKD):常合并多囊肝,而且肾脏病变越重,则肝脏病变越轻。围产期型:两肾肾单位约90%以上受破坏,肝内胆管轻度增生和扩张,出生后数日死于尿毒症。新生儿型:肾单位约60%受损,伴肝脏轻度纤维化,在数月或数年内死于尿毒症。婴儿型:肾单位约25%受破坏,肝脏纤维化明显,常伴发门脉高压症,于儿童期或少年期死于尿毒症或门脉高压症。青少年型:肾单位受损约10%,但有重度的肝纤维化及门脉高压症,于青年期死于肝脏疾病。

    先天性多嚢肾的诊断:有家族史;高血压;双侧腰腹部肿块;肾功能衰竭;B型超声波、IVP呈阳性结果。

    先天性多嚢肾无特殊治疗,主要是控制并发症。(1)控制感染:合并感染者可按泌尿系感染处理。(2)止血:轻症者可给止血剂治疗,大出血危及生命者,可行肾切除术。(3)控制血压。(4)透析:已发展至尿毒症者可行透析治疗。(5)肾脏移植:接受透析者,如有适当的供体可行肾脏移植治疗,移植前需分别、择期摘除双侧病肾。