常染色体隐性遗传型多囊肾病

    常染色体隐性遗传型多囊肾(ARPKD)即婴儿型多囊肾,父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病,发病几率为25%,基因传递率为50%,但父母本身一般不患病,这就是隐性遗传的意思。患者常在出生后几小时或几天内死亡,轻者可活到几岁,甚至成年。患者双肾明显增大,可为正常的10多倍,内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿(主要由集合管扩张而成)。大多数病例同时有肝脏病变(纤维化和门脉高压等)。肝、肾病变程度常呈反比。最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。