肾髓质囊性病

    肾髓质囊性病与髓质海绵肾不同,它是一种较为少见的遗传性肾病,常见发病年龄是儿童期,一般到青少年即发展成尿毒症,亦称家族性青少年痨。二肾缩小,髓质内多发囊肿,直径从0.1~lcm,肾小管萎缩,间质为炎症及纤维化,10%~15%合并色素性视网膜炎。

    髓质囊性病病理表现:双肾较小,小囊肿广泛分布于肾髓质,肾小管萎缩而管腔扩张,间质纤维化及小球周围纤维化,肾小球数目减少。

    髓质嚢性病的临床表现:儿童生长迟缓,可出现狗偻病、骨软化症及继发性甲旁亢;早期有多饮、多尿及尿液浓缩功能障碍;贫血严重;色素性视网膜炎及黄斑退行性变;在疾病的不同阶段或有失盐性肾炎,或有近、远端肾小管酸中毒,或有高钾、低钾血症,或有尿毒症等相关的临床表现。

    髓质囊性病实验室检查的异常包括:轻度蛋白尿、白细胞尿,肉眼血尿少见。

    髓质囊性病的诊断较困难,在下列情况下应考虑此病之可能:有家族史;肾脏体积缩小,肾髓质见囊肿形成;具有相应的临床表现。

    髓质囊性病需要与肾结核、肾髓质坏死、肾脏钙质沉积症鉴别。

    髓质囊性病的治疗:(1)保护肾脏功能。(2)维持内环境稳定:在多尿,失盐性肾炎时应补人相应的电解质维持内环境稳定。纠正酸中毒:在疾病过程中发生酸中毒应给予纠正。(3)透析治疗:有透析指征时应予透析治疗。

    髓质囊性病的预后不良,多在年轻的时候发展成尿毒症。