异常血红蛋白病

    异常血红蛋白病是一组遗传性珠蛋白链结构异常的血红蛋白病,珠蛋白肽链出现单个或双氨基酸替代、缺失、插入、链延伸、链融合等肽链结构改变导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常,表现为珠蛋白链多聚体形成(镰状细胞贫血)、氧亲和力变化、形成不稳定血红蛋白或高铁血红蛋白等,以溶血、发绀、血管阻塞为主要临床表现,绝大多数为常染色体显性遗传病。