镰状细胞贫血

    镰状细胞贫血又称血红蛋白S(HbS)病,主要见于黑人。因β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致。

    镰状细胞贫血在缺氧情况下形成溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰状细胞(镰变)。这类细胞机械脆性增高,变形性差,易发生血管外和血管内溶血。僵硬的红细胞在微循环中淤滞,也可造成血管阻塞。

    临床表现为黄疸、贫血及肝、脾大。病情可急剧加重或出现危象,血管阻塞危象最为常见,可造成肢体或脏器的疼痛或功能障碍甚至坏死,其他急性事件包括再障危象、巨幼细胞危象和脾扣留危象等,可出现病情急剧恶化,甚至危及生命。杂合子一般不发生镰变和贫血。

    红细胞镰变试验时可见大量镰状红细胞、血红蛋白电泳发现镰状细胞贫血将有助于诊断。

    镰状细胞贫血治疗主要是对症治疗,包括各种急性事件、危象的预防和处理,抗感染、补液和输血等,羟基脲能够诱导HbF合成,HbF有抗镰变作用,可以在一定程度上缓解病情和疼痛。