骨髓增生异常综合征

    骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血,高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。任何年龄的男、女均可发病,约80%患者大于60岁。

    FAB协作组主要根据骨髓增生异常综合征(MDS)患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量,将MDS分为5型:难治性贫血(RA)、环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)、难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)、难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t)、慢性粒-单核细胞性白血病(CMML)。

    原发性骨髓增生异常综合征的病因尚不明确,继发性骨髓增生异常综合征见于烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。

    几乎所有的骨髓增生异常综合征患者都有贫血症状,如乏力、疲倦。约60%的骨髓增生异常综合征患者有中性粒细胞减少。由于同时存在中性粒细胞功能低下,使得骨髓增生异常综合征患者容易发生感染,约有20%的骨髓增生异常综合征患者死于感染。40%~60%的骨髓增生异常综合征患者有血小板减少,随着疾病进展可出现进行性血小板减少。RA和RARS患者多以贫血为主,临床进展缓慢,中位生存期3~6年,白血病转化率约5%~15%。RAEB和RAEB_t多以全血细胞减少为主,贫血、出血及感染易见,可伴有脾大,病情进展快,中位生存时间分别为12个月和5个月,RAEB的白血病转化率高达40%以上。CMML以贫血为主,可有感染和(或)出血,脾大常见,中位生存期约20个月,约30%转变为AML。

    根据患者血细胞减少和相应的症状及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变,骨髓增生异常综合征的诊断不难确立。虽然病态造血是骨髓增生异常综合征的特征,但有病态造血不等于就是骨髓增生异常综合征。骨髓增生异常综合征的诊断尚无“金标准”,是一个除外性诊断。

    骨髓增生异常综合征需与慢性再障、阵发性睡眠性血红蛋白尿、慢性粒细胞白血病等相鉴别。

    骨髓增生异常综合征国际预后积分系统(IPSS)是依据患者血细胞减少的数量、骨髓中原始细胞比例及染色体核型评价预后,指导治疗。对于低危骨髓增生异常综合征治疗主要是改善生活质量,采用支持治疗、促造血、去甲基化药物和生物反应调节剂等治疗,而中高危骨髓增生异常综合征主要是改善自然病程,采用去甲基化药物、化疗和造血干细胞移植。