真性红细胞增多症

    真性红细胞增多症(PV)简称真红,是一种以克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增生性疾病。

     为克隆性造血干细胞疾病,90%~95%的患者都可发现JAK2/V617F基因突变。

    中老年发病,男性稍多于女性。起病缓慢,病变若干年后才出现症状,或偶然查血时发现。患者呈多血质面容,皮肤和黏膜红紫,尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端(指、趾及大小鱼际)为甚,眼结膜显著充血。因血容量增加,约半数患者合并高血压病。血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧,表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。伴血小板增多时,可有血栓形成和梗死,常见于脑、周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜等。出血仅见于少数患者,与血管内膜损伤、血小板功能异常等因素有关。嗜碱性粒细胞增多,释放组胺刺激胃腺壁细胞,可致消化性溃疡;刺激皮肤有明显瘙痒症。骨髓细胞过度增殖可导致高尿酸血症,少数患者出现继发性痛风、肾结石及肾功能损害。患者约40%~50%有肝大、70%~90%有脾大,是本病的重要体征,脾大多为中、重度肿大,表面平坦,质硬,引起腹胀、纳差、便秘。若发生脾梗死,引起脾区疼痛。

    诊断:1.主要诊断指标。①红细胞容量大于正常预期值的25%以上,或男性HCT>0.60、女性HCT>0.56;②无引起继发性红细胞增多症的病因(正常动脉血氧饱和度,无EPO水平升高);③可触及的脾大;④造血细胞存在JAK2/V617F突变或其他细胞遗传学异常(BCR/ABL除外)。2.次要诊断指标。①血小板大于400×10^9/L;②中性粒细胞>10×10^9/L,吸烟者>12.5×10^9/L;③影像学证实的脾大;④内生性红细胞集落形成或血清EPO水平降低。当存在主要诊断指标①+②+任一条次要诊断指标或主要诊断标准①+②+任两条次要诊断指标时,即可诊断真性红细胞增多症。

    治疗:(一)静脉放血。每隔2~3天放血200~400ml,直至血细胞比容在0.50以下。应注意:①放血后红细胞及血小板可能会反跳性增高,需用药物;②反复放血可加重缺铁;③老年及有心血管病者,放血后有诱发血栓形成的可能。(二)血栓形成的预防。若无禁忌证存在,口服小剂量阿司匹林50~100mg/d长期预防治疗。(三)细胞减少性治疗。羟基脲10~20mg/(kg·d),维持白细胞(3.5~5)×10^9/L;干扰素300万U/m^2,每周3次,皮下注射。

    可生存10~15年以上。出血、血栓形成和栓塞是主要死因,个别可演变为急性白血病。