原发性血小板增多症

    原发性血小板增多症(ET)为造血干细胞克隆性疾病,外周血血小板计数明显增高,骨髓中巨核细胞增殖旺盛,约50%~70%的患者基因突变。也称为出血性血小板增多症。

    起病缓慢,患者早期可能无任何临床症状,仅在做血细胞计数时偶然发现。出血或血栓形成为主要临床表现,可有疲劳、乏力,脾大。

    诊断:①血小板持续大于450×10^9/L;②骨髓以成熟的大巨核细胞增生为主;③除外骨髓增生异常综合征(MDS)与其他骨髓增生性疾病(PV、PMF、CML等);④JAK2/V617F基因或其他克隆标记的表达,或除外继发性血小板增多症。

     治疗:年龄<60岁,无心血管疾病史的低危无症状患者无需治疗;而年龄>60岁和(或)有心血管疾病史的高危患者则需积极治疗。(一)抗血小板,防治血栓并发症。小剂量阿司匹林50~100mg/d;ADP受体拮抗剂(噻氯匹啶与氯吡格雷);阿那格雷。(二)降低血小板数。血小板大于l000×10^9/L,骨髓抑制药首选羟基脲每日15mg/kg,可长期间歇用药。干扰素300万U/m^2,每周3次,皮下注射,可用于孕妇。血小板单采术可迅速减少血小板量,常用于妊娠、手术前准备以及骨髓抑制药不能奏效时。

    进展缓慢,多年保持良性过程。约10%的患者有可能转化为其他类型的骨髓增生性疾病。