血友病

    血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A和血友病B,其中以血友病A较为常见。血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。

    临床表现:(一)出血。出血的轻重与血友病类型及相关因子缺乏程度有关。血友病的出血多为自发性或轻度外伤、小手术后(如拔牙、扁桃体切除)出血不止,且具备下列特征:①与生倶来,伴随终身;②常表现为软组织或深部肌肉内血肿;③负重关节如膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节肿胀、僵硬、畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。(二)血肿压迫症状及体征。血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿;口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息;压迫输尿管致排尿障碍;腹膜后出血可引起麻痹性肠梗阻。

    诊断参考标准:1.血友病A。(1)临床表现:①男性患者,有或无家族史,有家族史者符合X连锁隐性遗传规律;②关节、肌肉、深部组织出血,可呈自发性,或发生于轻度损伤、小型手术后,易引起血肿及关节畸形。(2)实验室检查:①出血时间、血小板计数及PT正常;②APTT重型明显延长;③FWA水平明显低下;④vWR:Ag正常。2.血友病B。(1)临床表现:基本同血友病A,但程度较轻。(2)实验室检查:①出血时间、血小板计数及PT正常;②APTT重型延长,轻型可正常;③FK抗原及活性减低或缺乏。

    治疗原则是以替代治疗为主的综合治疗:①加强自我保护,预防损伤出血极为重要;②尽早有效地处理患者出血,避免并发症的发生和发展;③禁用阿司匹林、非留体类抗炎药及其他可能干扰血小板聚集的药物;④家庭治疗及综合性血友病诊治中心的定期随访;⑤出血严重患者提倡预防治疗。

    由于本病目前尚无根治方法,因此预防更为重要。血友病的出血多数与损伤有关,预防损伤是防止出血的重要措施之一,医务人员应向患者家属、学校、工作单位及本人介绍有关血友病出血的预防知识。对活动性出血的患者,应限制其活动范围和活动强度。一般血友病患者,应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作,减少出血的危险;建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,是减少血友病发生的重要方法。