遗传性球形红细胞增多症

    遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。

    遗传性球形红细胞增多症多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,无家族史的散发病例可能为当代基因突变所致。病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常,致膜骨架蛋白缺陷,细胞膜脂质丢失,细胞表面积减少,细胞球形变;红细胞膜骨架蛋白缺陷还可引起若干继发性代谢变化。以上原因导致红细胞变形性和柔軔性降低,当通过脾脏时容易被破坏,出现血管外溶血性贫血。

    任何年龄均可发病。反复发生的溶血性贫血,间歇性黄疸和不同程度的脾大为常见临床表现。半数有阳性家族史,由于遗传方式和蛋白质异常程度不同,病情异质性很大。常见的并发症有胆囊结石(50%)。少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。严重者常因感染诱发各种危象,如溶血危象、再障危象、巨幼细胞贫血危象。

    有遗传性球形红细胞增多症的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据,外周血小球形红细胞增多(大于10%),红细胞渗透脆性增加,结合阳性家族史,本病诊断成立。若家族史阴性,需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多;部分不典型患者诊断需要借助更多实验,如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。

    脾切除对本病有显著疗效。术后90%的患者贫血及黄疸可改善,但球形细胞依然存在。年龄在10岁以上,贫血症状影响生活质量,无手术禁忌证,可考虑脾切除。贫血严重时输注红细胞,注意补充叶酸以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。

     本病预后良好,少数死于溶血危象或脾切除后并发症。