红细胞葡萄糖-6-憐酸脱氢酶缺乏症

    红细胞葡萄糖-6-憐酸脱氢酶缺乏症是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G6PD活性降低和(或)酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。是已发现的二十余种遗传性红细胞酶病中最常见的一种。

    共同的主要表现为溶血,但轻重不一。根据诱发溶血的原因分为5种临床类型,分别为药物性溶血、蚕豆病、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞性溶血性贫血及其他诱因(感染、糖尿病酸中毒等)所致溶血,以前两者多见。(一)药物性溶血。典型表现为服药后2~3天急性血管内溶血发作,程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。停药后7~10天溶血逐渐停止。由于骨髓代偿增生,大量新生红细胞具有较强的G6PD酶活性,故常为自限性,20天后即使继续用药,溶血也有缓解趋势。常见的药物包括:抗疟药(伯氨喹、奎宁等),解热镇痛药(阿司匹林、对氨基水杨酸等),硝基呋喃类(呋喃妥因、呋喃唑酮),磺胺类,酮类(噻唑酮),砜类(硫砜、噻唑砜),其他(维生素K、樟脑、丙磺舒、萘、苯胺、奎尼丁等)。(二)蚕豆病。多见于10岁以下儿童,男性多于女性。40%的患者有家族史。发病集中于每年蚕豆成熟季节(3月~5月)。起病急,一般食新鲜蚕豆或其制品后2小时至几天(一般1~2天,最长15天)突然发生急性血管内溶血。溶血程度与食蚕豆的量无关。为自限性过程,溶血持续1周左右停止。

    红细胞葡萄糖-6-憐酸脱氢酶缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。对于有阳性家族史,病史中有急性溶血特征,有食蚕豆或服药等诱因者,应考虑本病并进行相关检查。如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常,或定量测定异常即可确立诊断。

    对急性溶血者,应去除诱因,注意纠正水、电解质、酸碱失衡和肾功能不全等。输红细胞(避免亲属血)及使用糖皮质激素可改善病情。慢性患者可使用叶酸。切脾一般无效。患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸,可应用换血、光疗或苯巴比妥注射。