地中海贫血

    地中海贫血亦译为海洋性贫血,是因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血,以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。主要有α和β地中海贫血两类,分别累及α和β珠蛋白基因。还有少见类型是由其他珠蛋白基因异常所致。

    地中海贫血是遗传性疾病,根据家族史、临床表现和实验室检查结果,临床诊断不难。采用限制性内切酶酶谱法、聚合酶链反应(PCR)及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析,可进一步作出基因诊断。