真性性早熟

    性早熟症表现为女孩6~8岁、男孩8~10岁前出现性发育。可分为两类,即真性性早熟和假性性早熟。前者又称为中枢性性早熟,其病因是诱导正常青春期的神经内分泌功能超前启动,为促性腺激素释放激素或促性腺激素(GnRH/GnH)依赖性性早熟;后者又称为末梢性性早熟,其病因为性腺轴以外的因素引起雄激素过多而发生的性早熟,为非GnRH/GnH依赖性性早熟。除以上两类外,尚有极少见的部分性性早熟。患儿仅表现为部分性早熟体征,如阴毛、腋毛在10岁前出现,但无其他性早熟表现,至青春期可以正常发育。

    诊断的第一步是确认是否为性早熟,即女孩在8岁以前,男孩在10岁以前出现性成熟征象。第二步是确认性早熟是否为GnRH依赖性。包括睾酮水平升高,促性腺激素水平增高,黄体生成素(LH)或卵泡刺激素(FSH)呈脉冲式分泌,GnRH兴奋试验,LH的分泌反应比同龄儿童高;排除中枢神经系统、肾上腺和性腺器质性病变。

    真性性早熟的治疗目的为:①中止性发育直至正常青春期启动年龄,并使已出现的第二性征消退;②抑制过快的骨骼生长速度,使最后身高能达到正常范围;③治疗中枢神经系统病变;④最大限度地消除患儿心理障碍。治疗药物主要有甲孕酮、氯地孕酮、环丙孕酮、GnRH激动药、酮康唑和达那唑。