男性假两性畸形

    男性假两性畸形是指46XY染色体男性有性别不明或女性型的外生殖器,异常程度可能从单纯的尿道下裂到完全女性型的外生殖器。此症是因为雌激素刺激生殖器官发育存在缺陷,最常见的原因是Leydig细胞不发育,睾丸酮生物合成缺陷,部分或完全性雌激素抵抗(雌激素受体缺陷)。

    下列原因可导致男性假两性畸形:①赖迪细胞(Leydig细胞)缺如或发育不全(睾丸对HCG/LH不反应);②睾酮合成过程的酶缺陷;③雄激素在靶组织的作用缺陷;④性腺发育不全性男性假两性畸形;⑤苗勒管存留综合征;⑥妊娠期母亲摄入雄激素和孕酮。