库欣综合征

    库欣综合征(Cushing综合征)为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称,其中最多见者为垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌亢进所引起的临床类型,称为库欣病(Cushing病,Cushing disease)。

    库欣综合征的病因分类如下:1.依赖ACTH的库欣综合征包括。①库欣病:指垂体ACTH分泌过多,伴肾上腺皮质增生。垂体多有微腺瘤,少数为大腺瘤,也有未能发现肿瘤者;②异位ACTH综合征:垂体以外肿瘤分泌大量ACTH,伴肾上腺皮质增生。2.不依赖ACTH的综合征包括。①肾上腺皮质腺瘤;②肾上腺皮质癌;③不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生,可伴或不伴Camey综合征;④不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性增生。

    库欣综合征有数种类型:①典型病例:表现为向心性肥胖、满月脸、多血质、紫纹等,多为库欣病、肾上腺腺瘤、异位ACTH综合征中的缓进型。②重型:主要特征为体重减轻、高血压、水肿、低血钾性碱中毒,由于癌肿所致重症,病情严重,进展迅速,摄食减少。③早期病例:以高血压为主,肥胖,向心性不够典型,全身情况较好,尿游离皮质醇明显增高。④以并发症为主就诊者,如心衰、脑卒中、病理性骨折、精神症状或肺部感染等,年龄较大,库欣综合征易被忽略。⑤周期性或间歇性:机制不清,病因难明,一部分病例可能为垂体性或异位ACTH性。

    诊断:(一)诊断依据。1.临床表现。有典型症状体征者,从外观即可作出诊断,但早期的以及不典型病例,特征性症状不明显或未被重视,而以某一系统症状就医者易于漏诊。2.各型库欣综合征共有的糖皮质激素分泌异常。皮质醇分泌增多,失去昼夜分泌节律,且不能被小剂量地塞米松抑制。(二)病因诊断。甚为重要,不同病因患者的治疗不同,需熟悉掌握上述各型的临床特点,配合影像学检查,血、尿皮质醇增高程度,血ACTH水平(增髙或仍处于正常范围提示为ACTH依赖型,如明显降低则为非ACTH依赖型)及地塞米松抑制试验结果,往往可作出正确的病因诊断及处理。最困难者为库欣病和异位ACTH综合征中缓慢发展型的鉴别;需时时警惕异位ACTH综合征的可能性,患者血ACTH,血、尿皮质醇增高较为明显,大剂量地塞米松抑制试验抑制作用较差。胸部病变占异位ACTH综合征的60%左右,常规摄X线胸片,必要时做胸部CT薄层(5mm)检查,如仍未发现病变做腹部影像学检查。

     应根据不同的病因进行相应的治疗。

    经有效治疗后,病情可望在数月后逐渐好转,向心性肥胖等症状减轻,尿糖消失,月经恢复,甚至可受孕。精神状态也有好转,血压下降。如病程已久,肾血管已有不可逆损害者,则血压不易下降到正常。癌的疗效取决于是否早期发现及能否完全切除。腺瘤如早期切除,预后良好。Cushing病患者治疗后的疗效不一,应定期观察有无复发,或有无肾上腺皮质功能不足。如患者皮肤色素沉着逐渐增深,提示有Nelson综合征的可能性。