甲状旁腺功能减退症

    甲状旁腺功能减退症简称甲旁减,是指甲状旁腺素(PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征。其临床特点是手足搐搦、癫痫样发作、低钙血症和高磷血症。

    甲状旁腺素(PTH)生成减少、分泌受抑制或PTH作用障碍三者中任何一个环节的障碍均可引起甲旁减。

    临床表现:(一)低钙血症增高神经肌肉应激性。可出现指端或口周麻木和刺痛,手足与面部肌肉痉挛,严重时出现手足搐搦,典型表现为双侧拇指强烈内收,掌指关节屈曲,指骨间关节伸展,腕、肘关节屈曲,形成鹰爪状。有时双足也呈强直性伸展,膝关节与髋关节屈曲。(二)神经、精神表现。有些患者,特别是儿童可出现惊厥或癫痫样全身抽搐,手足搐搦发作时也可伴有喉痉挛与喘鸣。常由于感染、过劳和情绪等因素诱发。女性在月经期前后更易发作。除了上述表现外,长期慢性低钙血症还可引起锥体外神经症状,包括典型的帕金森病表现,纠正低血钙可使症状改善。少数患者可出现颅内压增高与视盘水肿。也可伴有自主神经功能紊乱,如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠和膀胱平滑肌痉挛等。慢性甲旁减患者可出现精神症状,包括烦躁、易激动、抑郁或精神病。(三)外胚层组织营养变性。低血钙引起白内障颇为常见,严重影响视力。牙齿发育障碍,牙齿钙化不全,齿釉发育障碍,呈黄点、横纹、小孔等病变。长期甲旁减患者皮肤干燥、脱屑,指甲出现纵嵴,毛发粗而干,易脱落,易患念珠菌感染。(四)其他。转移性钙化多见于脑基底节,常对称性分布,出现较早,并可能成为癫痫的重要原因。其他软组织、肌腱、脊柱旁韧带等均可发现钙化。心电图检查可发现QT时间延长,主要为ST段延长,伴异常T波。脑电图可出现癫痫样波。血清钙纠正后,心、脑电图改变也随之消失。慢性低血钙患者常感无力、头疼,全身发紧,举步困难,张口困难、口吃或吐字不清。智力可减退。

    本病常有手足搐搦反复发作史。Chvostek征与Trousseau征阳性。实验室检查如有血钙降低(常低于2mmol/L)、血磷增高(常高于2mmol/L),且能排除肾功能不全者,诊断基本上可以确定。如血清PTH测定结果明显降低或低于可检测范围,或滴注外源性PTH后尿磷与尿cAMP显著增加,诊断可以确定。在特发性甲旁减的患者,临床上常无明显病因,可有家族史。手术后甲旁减常于甲状腺或甲状旁腺手术后发生。

    甲状旁腺功能减退症实验室检查:血清钙降低,总钙≤1.8mmol/L,血清游离耗≤0.95mmol/L。血清磷增高,血磷≥1.94mmol/L。血清碱性磷酸酶正常或稍低。血清镁可以升高或降低。血清免疫活性甲状旁腺激素(iPTH)测定,在原发性甲旁减患者常降低,甚至难以测出,而在假性甲旁减患者,iPTH则升高。尿耗、尿磷均减少。尿环磷酸腺苷和羟脯氨酸减少。

    甲状旁腺功能减退症特殊检查:心电图有低钙表现(QT间期延长,T波异常)。脑电图表现为阵发性慢波、单个或多1C棘慢波等癫痫样波形。过度换气可诱发异常脑电波,补钙后异常波可消失。发作间歇期脑电图可正常。头颅X线片或CT,可见基底节钙化、骨质致密,尤其在年轻的特发性甲旁减患者中更为明显。骨X线片可见骨密度增加、牙周硬板加宽和长骨骨膜下新骨形成。目前也有采用单光子或双光子骨密度仪测量,能较早和准确了解骨密度改变。

    甲旁减和假性甲旁减是终身性疾病,治疗目的是:①控制症状,包括中止手足搐搦发作,使血清钙正常或接近正常;②减少甲旁减并发症的发生;③避免维生素D中毒。

    在甲状腺及甲状旁腺手术时,避免甲状旁腺损伤或切除过多,以预防继发性甲旁减的发生。

    临床常见类型有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减,少见类型包括假性甲旁减等。