多发性内分泌腺瘤病1型

     多发性内分泌腺瘤病1型(MEN 1)为一常染色体显性遗传疾病,又称Wermer综合征,在普通人群中患病率约为2~20/10万。MEN 1患者中约10%其基因突变属新出现的,称为散发性。MEN 1可有多种临床表现,其发生率于不同家系及同一家系的患病者中变化不一。

     对患多发性内分泌腺瘤病1型(MEN 1)者的家族成员应作全面的病史采集及体检。重要的实验室检查为血离子钙浓度测定,或作血总钙测定加血浆蛋白测定作校正,从15岁起开始定期检查。此外催乳素、胃泌素及空腹血糖测定也有助于诊断。menin基因突变检测由于过于复杂、昂贵,只有具备条件的研究室方可施行。

     多发性内分泌腺瘤病1型(MEN 1)中甲状旁腺功能亢进症的治疗为切除3个甲状旁腺,另一个切除一半,留下半个甲状旁腺,也有主张作4个甲状旁腺全切除,将外表上最接近正常的一个腺体的一半移植于一侧习惯上非主要使用的前臂肌肉中。手术治疗后甲旁亢持续存在或复发的频率皆明显高于散发性甲旁亢患者。术后甲旁亢持续存在,即血钙与血甲状旁腺激素皆未恢复正常者占36%;复发者,指血钙恢复正常3个月以上甲旁亢又复发占16%;而散发性病例术后疾病持续存在及复发者分别占4%及16%。MEN 1中手术后甲旁亢持续存在发生率高的一个原因是由于甲状旁腺不止4个,或有异位的甲状旁腺组织;复发率高是由于剩余的甲状旁腺组织继续受到促进生长的刺激。