多发性内分泌腺瘤病2型

     多发性内分泌腺瘤病2型(MEN 2)为一常染色体显性遗传疾病。其患病率约占普通人群的1~ 10/10万,携带有MEN 2缺陷基因者,其疾病外显率高于80%。MEN 2可分为两种独立的综合征:MEN 2A,又称Sipple综合征,以及MEN 2B。MEN 2A的临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症;MEN 2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及一些身体异常表现,但甲状旁腺功能亢进症少见。

     由于ret基因突变的部位有限,对患多发性内分泌腺瘤病2型(MEN 2)者的家族成员应争取作基因检测,远较以往测定降钙素的筛查方法可靠。

     多发性内分泌腺瘤病2型(MEN 2)中的甲状腺髓样癌,由于其病变为多中心性,应作全部甲状腺切除术及中心性淋巴结切除,部分甲状腺切除术将出现疾病复发。手术前应做有关检查以了解是否有嗜铬细胞瘤,同时有嗜铬细胞瘤者应做相应治疗及术前准备。MRI以及选择性静脉采血测降钙素有助于发现癌肿转移灶。已有转移者手术治疗为姑息性而不能根治。化疗及放疗的效果有限,仅适用于晚期的患者。MEN 2中嗜铬细胞瘤的治疗同散发性者。须注意MEN 2中的嗜铬细胞瘤可为双侧性的,需加强检查。如为一侧性,则在切除后应密切随访,以早发现另一侧肿瘤并及时治疗。