脂蛋白异常血症

    血脂异常指血浆中脂质量和质的异常,通常指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯(TG)升高,也包括高密度脂蛋白胆固醇降低。由于脂质不溶或微溶于水,在血浆中与蛋白质结合以脂蛋白的形式存在,因此,血脂异常实际上表现为脂蛋白异常血症。血脂异常以及与其他心血管风险因素相互作用导致动脉粥样硬化,增加心脑血管病的发病率和死亡率。防治血脂异常对提高生活质量、延长寿命具有重要意义。

    脂蛋白代谢过程极为复杂,不论何种病因,若引起脂质来源、脂蛋白合成、代谢过程关键酶异常或降解过程受体通路障碍等,均可能导致血脂异常。(一)原发性血脂异常。家族性脂蛋白异常血症是由于基因缺陷所致。(二)继发性血脂异常。1.全身系统性疾病。如糖尿病、甲状腺功能减退症、库欣综合征、肝肾疾病、系统性红斑狼疮、骨髓瘤、过量饮酒等引起血脂异常。2.药物。如噻嗉类利尿剂、β受体拮抗剂等。长期大量使用糖皮质激素可促进脂肪分解、血浆TC和TG水平升高。

    血脂异常可见于不同年龄、性别的人群,患病率随年龄而增高,高胆固醇血症高峰在50~69岁,50岁以前男性高于女性,50岁以后女性高于男性。某些家族性血脂异常可发生于婴幼儿。多数血脂异常患者无任何症状和异常体征,而于常规血液生化检查时被发现。血脂异常的临床表现主要如下。(一)黄色瘤、早发性角膜环和脂血症眼底改变。由于脂质局部沉积所引起,其中以黄色瘤较为常见。黄色瘤是一种异常的局限性皮肤隆起,颜色可为黄色、橘黄色或棕红色,多呈结节、斑块或丘疹形状,质地一般柔软,最常见的是眼睑周围扁平黄色瘤。早发性角膜环出现于40岁以下,多伴有血脂异常。严重的高甘油三酯血症可产生脂血症眼底改变。(二)动脉粥样硬化。脂质在血管内皮下沉积引起动脉粥样硬化,引起早发性和进展迅速的心脑血管和周围血管病变。某些家族性血脂异常可于青春期前发生冠心病,甚至心肌梗死。严重的高胆固醇血症有时可出现游走性多关节炎。严重的高甘油三酯血症(尤其超过10mmol/L)可引起急性胰腺炎。

    详细询问病史,包括个人饮食和生活习惯、有无引起继发性血脂异常的相关疾病、引起血脂异常的药物应用史以及家族史。体格检查须全面、系统,并注意有无黄色瘤、角膜环和脂血症眼底改变等。血脂检查的重点对象包括:①已有冠心病、脑血管病或周围动脉粥样硬化病者;②有高血压、糖尿病、肥胖、过量饮酒以及吸烟者;③有冠心病或动脉粥样硬化家族史者,尤其是直系亲属中有早发冠心病或其他动脉粥样硬化证据者;④有皮肤黄色瘤者;⑤有家族性高脂血症者。从预防的角度出发,建议20岁以上的成年人至少每5年测定一次血脂,40岁以上男性和绝经期后女性每年进行血脂检查;对于缺血性心血管疾病及其高危人群,则应每3 ~6个月测量一次。首次发现血脂异常时应在2~4周内复查,若仍属异常,则可确立诊断。

    治疗:(一)治疗原则。1.继发性血脂异常应以治疗原发病为主。如糖尿病、甲状腺功能减退症经控制后,血脂有可能恢复正常。但是原发性和继发性血脂异常可能同时存在,如原发病经过治疗正常一段时期后,血脂异常仍然存在,考虑同时有原发性血脂异常,需给予相应治疗。2.治疗措施应是综合性的。生活方式干预是首要的基本的治疗措施,药物治疗需严格掌握指征,必要时考虑血浆净化疗法或外科治疗,基因治疗尚在探索之中。3.防治目标水平。治疗血脂异常最主要的目的在于防治缺血性心血管疾病。(二)生活方式干预。1.医学营养治疗。为治疗血脂异常的基础,需长期坚持。根据血脂异常的程度、分型以及性别、年龄和劳动强度等制订食谱。饮食中减少饱和脂肪酸摄入(<总热量的7%)和胆固醇摄入(<200mg/d),补充植物固醇(2g/d)和可溶性纤维(10~25g/d)。2.增加有规律的体力活动。控制体重,保持合适的体重指数(BMI)。3.其他。戒烟、限盐、限制饮酒,禁烈性酒。(三)药物治疗。(四)其他治疗措施。1.血浆净化治疗。有创治疗,价格昂贵,需每周重复,仅用于极个别对他汀类药物过敏或不能耐受的严重难治性高胆固醇血症者。2.手术治疗。在少数情况下,对非常严重的髙胆固醇血症,如纯合子家族性高胆固醇血症或对药物无法耐受的严重高胆固醇血症患者,可考虑手术治疗,包括部分回肠末段切除术、门腔静脉分流术和肝脏移植术等。

     经积极的综合治疗,本症预后良好。

    普及健康教育,提倡均衡饮食,增加体力活动及体育运动,预防肥胖,并与肥胖症、糖尿病、心血管疾病等慢性病防治工作的宣教相结合,以降低血脂异常的发病率。

    目前仍沿用1970年世界卫生组织(WHO)的分类法。根据各种脂蛋白升高的程度将脂蛋白异常血症分为5型,其中第Ⅱ型又分为2个亚型,共6型。其中Ⅱa、Ⅱb和Ⅳ型较常见。分类不涉及病因,称为表型分类。临床上也可简单地将血脂异常分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合性高脂血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症。