高尿酸血症

    高尿酸血症是嘌呤代谢障碍引起的代谢性疾病。临床上分为原发性和继发性两大类,前者多由先天性嘌呤代谢异常所致,常与肥胖、糖脂代谢紊乱、高血压、动脉硬化和冠心病等聚集发生,后者则由某些系统性疾病或者药物引起。少数患者可以发展为痛风,出现急性关节炎、痛风肾和痛风石等临床症状和阳性体征。

    痛风与高尿酸血症的不同:高尿酸血症引起急性关节炎发作、痛风石形成以及关节和肾脏改变时,称为痛风。仅有高尿酸血症,或高尿酸血症合并尿酸性肾石病,尚不属于痛风的范畴。并非所有的高尿酸血症都会发展为痛风。通常高尿酸血症的程度越重,持续时间越长,则引起痛风的机会越多。

    在排除其他疾病的基础上,由于先天性嘌呤代谢紊乱所致的高尿酸血症称为原发性高尿酸血症。其中有的遗传缺陷已经明确,有的则尚待进一步阐明。

    继发性高尿酸血症是指继发于白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、溶血性贫血、真性红细胞增多症、恶性肿瘤、慢性肾功能不全、某些先天性代谢紊乱性疾病如糖原累积病I型等,某些药物如速尿、乙胺丁醇、水杨酸类(阿司匹林、对氨基水杨酸)及烟酸等的高尿酸血症。此外,酗酒、铅中毒、铍中毒及乳酸中毒等也可并发继发性高尿酸血症。

    病因和发病机制不清。由于受地域、民族、饮食习惯的影响,高尿酸血症发病率差异较大。

    临床多见于40岁以上的男性,女性多在更年期后发病。常有家族遗传史。(一)无症状期。仅有波动性或持续性高尿酸血症,从血尿酸增高至症状出现的时间可长达数年至数十年,有些可终身不出现症状,但随年龄增长痛风的患病率增加,并与高尿酸血症的水平和持续时间有关。(二)急性痛风性关节炎期。(三)慢性痛风性关节炎期。(四)肾脏病变。主要表现在两方面:1.痛风性肾病。起病隐匿,早期仅有间歇性蛋白尿,随着病情的发展而呈持续性,伴有肾浓缩功能受损时夜尿增多,晚期可发生肾功能不全,表现为水肿、高血压、血尿素氮和肌酐升高。少数患者表现为急性肾衰竭,出现少尿或无尿,最初24小时尿酸排出增加。2.尿酸性肾石病。约10%~25%的痛风患者肾有尿酸结石,呈泥沙样,常无症状,结石较大者可发生肾绞痛、血尿。当结石引起梗阻时导致肾积水、肾盂肾炎、肾积脓或肾周围炎,严重者可致急性肾衰竭。感染可加速结石的增长和肾实质的损害。(五)眼部病变。肥胖痛风患者常反复发生睑缘炎,在眼睑皮下组织中发生痛风石。有的逐渐长大、破溃形成溃疡而使白色尿酸盐向外排出。部分患者可出现反复发作性结膜炎、角膜炎与巩膜炎。在急性关节炎发作时,常伴发虹膜睫状体炎。眼底视盘往往轻度充血,视网膜可发生渗出、水肿或渗出性视网膜剥离。

    男性和绝经后女性血尿酸>420μmol/L(7.0mg/dl)、绝经前女性>350μmol/L(5.8mg/dl)可诊断为高尿酸血症。中老年男性如出现特征性关节炎表现、尿路结石或肾绞痛发作,伴有高尿酸血症应考虑痛风。关节液穿刺或痛风石活检证实为尿酸盐结晶可做出诊断。X线检查、CT或MRI扫描对明确诊断具有一定的价值。急性关节炎期诊断有困难者,秋水仙碱试验性治疗有诊断意义。

    原发性高尿酸血症与痛风的防治目的:①控制高尿酸血症,预防尿酸盐沉积;②迅速终止急性关节炎的发作;③防止尿酸结石形成和肾功能损害。

    高尿酸血症与痛风是一种终身性疾病,无肾功能损害及关节畸形者,经有效治疗可维持正常的生活和工作。急性关节炎和关节畸形会严重影响患者生活质量,若有肾功能损害预后不良。