TURNER综合征

    Turner综合征是一种发生在女性表型的遗传性疾病,以所有或部分身体组织全部或部分X染色体缺失为特征。又称为45,X或45,XO综合征或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为千分之0.2到千分之0.4,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%。

    患者为身材矮小的女性,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颁突窄,下颌小且后缩,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来医院就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。