神经-肌肉接头和肌肉疾病

    神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病,主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton肌无力综合征等。肌肉疾病是指骨骼肌疾病,主要包括周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症和线粒体肌病等。

    临床症状:1.肌肉萎缩。是指由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨髌肌的容积下降。2.肌无力。指骨骼肌力量下降。不同类型的神经一肌肉病,肌无力的分布不尽相同。肌肉疾病和神经一肌肉接头疾病所致的肌无力一般双侧对称,累及范围常常不能以某一组或某一根神经损害来解释。3.不耐受疲劳。指达到疲劳的运动负荷量下降,行走短距离即产生疲劳感,休息后可缓解。见于重症肌无力、线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。4.肌肥大与假肥大。肌肉肥大分为功能性和病理性肥大两种。举重运动员及特殊工种的体力劳动者的某些肌群特别发达,肌肉体积肥大,肌力增强,这是生理性(功能性)肥大,有关的职业史可提供诊断的依据。病理性肌肉肥大可见于:肌病、内分泌障碍、先天性偏侧肥大。5.肌肉疼痛和肌压痛。最常见于炎性肌病。活动性疼痛指活动时肌肉疼痛,可见于长途行军后的缺血性胫前肌综合征、线粒体肌病和脂质沉积性肌病等。V型糖原累积病运动后可出现。6.肌肉强直。指由于肌膜兴奋性改变导致肌肉收缩或机械刺激后产生不自主的持续的肌收缩。反复多次活动或温暖以后症状减轻,见于先天性肌强直症、强直性肌营养不良症。7.肌肉不自主运动系指肌肉在静息状态下不自主地收缩、抽动。包括:肌束颤动、肌纤维颤动、肌颤搐。

    肌肉疾病和神经一肌肉接头疾病的正确诊断必须建立在完整准确的临床资料与相关辅助检查有机结合的基础上。根据肌无力和肌萎缩的起病年龄、进展速度、是否为发作性、萎缩肌肉的分布、遗传方式、病程和预后,结合实验室生化检测、肌电图、肌肉病理以及基因分析,可对各种肌肉疾病进行诊断和鉴别诊断。

    治疗:1.病因治疗。去除病因或根据发病机制进行治疗。如对重症肌无力患者进行胸腺瘤切除以减少抗体的产生;糖皮质激素及免疫抑制剂药物可以减轻乙酰胆碱受体抗体对突触后膜乙酰胆碱受体的破坏而达到治疗效果。2.其他治疗。溴批斯的明通过抑制胆碱酯酶对突触间隙乙酰胆碱的水解,从而可减轻重症肌无力的症状;苯妥英钠通过稳定肌膜电位减轻肌肉强直;低钾型周期性瘫痪患者口服10%的氯化钾改善肌无力,强直性肌营养不良症的白内障可手术治疗以恢复视力等。