重症肌无力

    重症肌无力(MG)是一种神经一肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。主要由于神经一肌肉接头突触后膜上AChR受损引起。临床主要表现为部分或全身骨豁肌无力和极易疲劳,活动后症状加重,经休息和胆碱酯酶抑制剂(ChEI)治疗后症状减轻。

    家族性重症肌无力的发现以及其与人类白细胞抗原(HLA)的密切关系提示重症肌无力的发病与遗传因素有关。常见诱因有感染、手术、精神创伤、全身性疾病、过度疲劳、妊娠、分娩等,有时甚至可以诱发重症肌无力危象。

    临床特征:1.受累骨骼肌病态疲劳。肌肉连续收缩后出现严重无力甚至瘫痪,休息后症状减轻。肌无力于下午或傍晚因劳累后加重,晨起或休息后减轻,此种波动现象称之为“晨轻暮重”。2.受累肌的分布和表现。全身骨骼肌均可受累,多以脑神经支配的肌肉最先受累。肌无力常从一组肌群开始,范围逐步扩大。首发症状常为一侧或双侧眼外肌麻痹,如上睑下垂、斜视和复视,重者眼球运动明显受限,甚至眼球固定,但瞳孔括约肌不受累。面部肌肉和口咽肌受累时出现表情淡漠、苦笑面容;连续咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难;说话带鼻音、发音障碍。累及胸锁乳突肌和斜方肌时则表现为颈软、抬头困难,转颈、耸肩无力。四肢肌肉受累以近端无力为重,表现为抬臂、梳头、上楼梯困难,腱反射通常不受影响,感觉正常。3.重症肌无力危象。指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难,需用呼吸机辅助通气,是致死的主要原因。口咽肌无力和呼吸肌乏力者易发生危象,诱发因素包括呼吸道感染、手术(包括胸腺切除术)、精神紧张、全身疾病等。心肌偶可受累,可引起突然死亡。大约10%的重症肌无力出现危象。4.胆碱酯酶抑制剂治疗有效。这是重症肌无力一个重要的临床特征。5.病程特点。起病隐匿,整个病程有波动,缓解与复发交替。晚期患者休息后不能完全恢复。多数病例迁延数年至数十年,靠药物维持。少数病例可自然缓解。

    重症肌无力(MG)患者受累肌肉的分布与某一运动神经受损后出现肌无力不相符合,临床特点为受累肌肉在活动后出现疲劳无力,经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗可以缓解,肌无力表现为“晨轻暮重”的波动现象。结合药物试验、肌电图以及免疫学等检查的典型表现可以作出诊断。另外,还应该行胸腺CT、MRI检查确定有无胸腺增生或胸腺瘤,并根据病史、症状、体征和其他免疫学检查明确是否合并其他自身免疫疾病。下述试验有助于MG的诊断:1.疲劳试验(Jolly试验)。嘱患者持续上视出现上睑下垂或两臂持续平举后出现上臂下垂,休息后恢复则为阳性。2.抗胆碱酯酶药物试验。

    治疗方法包括:胸腺治疗、药物治疗、血浆置换、大剂量静脉注射免疫球蛋白、危象的处理。

     重症肌无力患者一般预后良好,但危象的死亡率较高。