进行性肌营养不良症

     进行性肌营养不良症(PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病。

     遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。

     临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。

    根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史,加上血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分析,诊断不难。如基因检测阴性或检测所有基因突变点有困难,用特异性抗体对肌肉组织进行免疫组化检测,可以明确诊断。

    进行性肌营养不良症迄今无特异性治疗,只能对症治疗及支持治疗,如增加营养,适当锻炼。物理疗法和矫形治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩,对维持活动功能很重要。应鼓励患者尽可能从事日常活动,避免长期卧床。药物可选用ATP、肌苷、维生素E、肌生注射液和补中益气的通塞脉片等。基因治疗及干细胞移植治疗有望成为有效的治疗方法。由于目前尚无有效的治疗方法,因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿就显得尤其重要。首先,应确定先症者(患儿)的基因型,然后确定其母亲是否是携带者。当携带者怀孕以后确定是男胎还是女胎,对男胎进行产前基因诊断,若是病胎则终止妊娠,防止患儿出生。

    Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭;LGMD2C、2D、2E、2F患者也预后不良。面肩肢型肌营养不良症(FSHD)、Becker型肌营养不良症(BMD)、眼型、眼咽型和远端型肌营养不良症患者的预后较好,部分患者寿命可接近正常生命年限。

    根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后,进行性肌营养不良症至少可以分为9种类型:假肥大型肌营养不良症,包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)、面肩肢型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)、Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)、先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼型肌营养不良症和远端型肌营养不良症。在这些类型中,DMD最常见,其次为BMD、FSHD和LGMD。