先天性肌强直症

    先天性肌强直症又称Thomsen病。常染色体显性遗传,主要临床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难。

     先天性肌强直症是由位于染色体7q35的氯离子通道基因突变所致。

    临床表现:1.起病年龄。多数患者自婴儿期或儿童期起病,也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重,在成人期趋于稳定。2.肌强直。全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬、动作笨拙,静息后初次运动较重,如久坐后不能立即站立,静立后不能起步,握手后不能放松,但重复运动后症状减轻。面部、下领、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显,在寒冷的环境中上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难,眼外肌强直可出现斜视或复视。家族中不同患者肌强直的程度差异很大。3.肌肥大。全身骨骼肌普遍性肌肥大,酷似运动员。肌力基本正常,无肌肉萎缩,感觉正常,腱反射存在。4.其他。部分患者可出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累,患者一般能保持工作能力,寿命不受限。

    根据阳性家族史,临床表现为婴儿期或儿童期起病的全身骨骼肌普遍性肌强直、肌肥大,结合肌电图、肌活检以及血清肌酶检查可以作出诊断。

    目前尚无特效的治疗,药物可用苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺、乙酰唑胺等减轻肌强直,但不能改善病程和预后。保暖也可使肌强直减轻。

     预后良好,寿命不受影响。