线粒体肌病

    线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见破碎红纤维(RRF)。如病变以侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。

    线粒体病的遗传方式主要是母系遗传。非遗传性(环境因素)线粒体突变是由于躯体特异组织的各种紊乱不断积累并超过了一定的阈值,导致mtDNA突变,ATP能量供给障碍使机体出现症状。

    线粒体肌病多在20岁左右起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累。临床上以肌无力和不能耐受疲劳为主要特征,往往轻度活动后即感疲乏,休息后好转,常伴有肌肉酸痛及压痛,无“晨轻暮重”现象,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力、脂质沉积症和进行性肌营养不良症等。

    根据家族史、典型临床表现,结合血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性、肌肉组织病理检查发现大量异常线粒体、线粒体生化检测异常和基因检测发现mtDNA致病性突变可以作出诊断。

    目前无特效治疗,主要是对症治疗。主要的措施有:1.饮食疗法。饮食治疗可减少内源性毒性代谢产物的产生。高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪的分解。2.药物治疗。可给予静脉滴注ATP80~120mg及辅酶A100~200U,每日一次,持续10~20天,以后改为口服ATP。辅酶Q10和大量B族维生素可使血乳酸和丙酮酸水平降低。左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量代谢,成人l~3g/d,分2~3次口服,儿童50~100mg/(kg.d),每日最大剂量不超过3g。若血清肌酶谱明显升高可选择皮质激素治疗。对癫痫发作、颅压增高、心脏病、糖尿病等进行对症治疗。另外,中药如黄芪、党参、枸杞子等补气活血治疗及综合调理也可改善症状。3.其他。物理治疗可减轻痛苦。KSS患者重度心脏传导阻滞者可用心脏起搏器。最根本的治疗有待于正在研究的基因治疗。

     预后与发病年龄和临床表现密切相关,发病年龄越早,临床症状越多,预后越差。