遗传性共济失调

    遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,其特征包括明显的家族遗传背景和小脑损害为主的病理改变。

    本组疾病除小脑及其传导纤维受累外,常累及脊髓后索、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征,即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。

    根据遗传方式和致病基因及位点的不同进行分类,可分为:①常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCA),如脊髓小脑性共济失调(SCA)、齿状核-红核-苍白球-丘脑底核萎缩、发作性共济失调(EA)EA1和EA2、遗传性疼挛性共济失调(HSA)等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调一毛细血管扩张症(A-T)、伴有维生素E缺乏的共济失调等;③性连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。