脊髓小脑性共济失调

    脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型。SCA多在成年期发病,常染色体显性遗传,是高度遗传异质性疾病,各亚型的症状大体相似,但又各有特点。

    常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调最具特征的基因缺陷是CAG扩增,CAG扩增次数越多发病年龄越早。CAG扩增的另一特征是减数分裂的不稳定性。在亲代一子代传递中,重复次数会有变化,尤其是父源传递时重复扩增次数增加的趋势明显。因此,早现现象在父源性传递中更突出。

    30~40岁隐匿起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者。以下肢共济失调为首发症状,表现为走路摇晃、步基宽、易跌倒。上肢共济失调和构音障碍也是早期症状,可出现双手笨拙及意向性震颤、辨距不良。腱反射早期活跃,后期可减弱,深感觉障碍。眼部症状包括眼球震颤、扫视变慢。也可出现痴呆、肌张力障碍、帕金森样症状、面部肌束震颤、周围神经病和肢体远端肌肉萎缩等,但不同脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型出现上述特征的频率不同。通常在起病10~20年后不能行走。

    根据共济失调病史及家族史,构音障碍、锥体束征及其他相关伴随症状和体征,结合神经影像学的资料可作临床诊断,分子遗传学的检查有助于确诊。

    目前本病尚无特异性治疗方法,对症治疗可以缓解症状。应用金刚烷胺可以改善共济失调症状;左旋多巴可以缓解强直等锥体外系症状。康复训练、物理治疗及辅助行走可能有助于改善生活质量。

     进行遗传咨询对了解下一代的发病情况有所裨益。