遗传性痉挛性截瘫

    遗传性痉挛性截瘫(HSP)是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。

     主要的遗传方式是常染色体显性遗传,而常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见。

    遗传性痉挛性截瘫(HSP)的临床表现也具有高度异质性,发病年龄和严重程度在不同病例差距较大。一般来说,HSP多在儿童期或青春期发病,男性略多,典型症状是缓慢进行性痉挛性双下肢无力,但是严重程度不一。一些患者最后可能需要坐轮椅,而另一些患者不需要任何辅助工具。开始出现的症状是抬足困难,以至于拖曳而行。后期患者出现大腿屈曲困难,不能抬小腿走路。如果是儿童期起病,可以见到弓形足、短足畸形、腓肠肌绷紧(假性挛缩)、双腿发育落后变细,检查可见肌张力高、剪刀步态、腱反射亢进、病理征阳性,但肌力检查可正常。

    根据家族史、儿童期发病、缓慢进行性双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、剪刀样步态,伴有下肢远端轻度的振动觉减退,排除其他疾病可以诊断;根据是否伴有其他症状,进一步分为单纯塑和复杂型;可根据基因诊断分型。

    本病没有特殊的针对病因的治疗方法,主要是对症治疗,巴氯芬(即baclofen,又称氯苯氨丁酸)和苯二氮萆类药物可以诱导肌肉松弛,物理疗法可以改善肌力,减少肌肉萎缩程度,预防肌肉痉挛。