腓骨肌萎缩症

    腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病、遗传性运动感觉神经病(HMSN),是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。是遗传性周围神经病最常见的类型,患病率为1/2500,无种族差异。

     遗传方式主要是常染色体显性遗传,也可为常染色体隐性或X连锁遗传。

    腓骨肌萎缩症通常是儿童或青春期起病,也可以中年起病,主要表现为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩,感觉障碍,腱反射减低或消失。肌肉萎缩和无力通常自足和小腿开始,患者可出现足下垂,行走呈跨阈步态,跑步和行走困难,易被泮倒。足部肌肉萎缩可导致弓形足和锤状趾畸形。肌肉萎缩累及小腿全部肌群和大腿的下1/3时,整个下肢呈倒立的香槟酒瓶状,称“鹤腿”。数年后,肌肉无力和萎缩波及手肌和前臂肌,患者可出现系纽扣、开锁等动作困难。排骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病,CMT)肌肉萎缩很少超过肘部和大腿的中1/3。尽管CMT可累及感觉神经,但肢体疼痛和感觉障碍的症状往往不突出。深、浅感觉减退多呈手套一袜套样改变。一般情况下,自主神经和脑神经不受累。CMT1型可以触及粗大的周围神经,尤其是耳大神经和尺神经更易触及。CMT患者临床表现的严重程度差异较大,有些患者可能仅有弓形足,甚至无任何临床症状,仅在偶然的神经电生理检查中发现异常。而有些患者则出现严重的肌肉无力和萎缩。

    根据儿童或青春期起病,出现缓慢进展的对称性双下肢无力,以及“鹤腿”、足下垂、弓形足,伴有感觉障碍,腱反射减弱或消失,运动神经传导速度减慢,神经活检有脱髓鞘和(或)轴索变性,阳性家族史,结合基因检测的异常,可以确诊。家族史对于CMT的诊断很重要。对于无明确家族史的患者应对其家族成员尤其是其父母进行神经科检查,即使发现轻微的周围神经损害或是仅有肌电图异常改变对诊断也有帮助。

    本病目前尚无特殊治疗,主要是对症和支持疗法,足下垂或足畸形可以穿矫形鞋;为了减轻行走困难,应避免肥胖;避免应用可能导致神经损害的药物,如长春新碱。

    可以采取基因诊断来确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。

     临床上通常将排骨肌萎缩症分为脱髓鞘型(CMTl)和轴索变性型(CMT2)。