神经纤维瘤病

    神经纤维瘤病(NF)是中枢神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,它是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。

     当NF Ⅰ基因出现易位、缺失、重排或点突变,或NF Ⅱ基因缺失突变后,导致来源于神经嵴的细胞成分如施万细胞、黑色素细胞、神经内膜的成纤维细胞以及皮肤和神经的细胞在多个部位过度增殖,黑色素细胞功能异常而致病。

    最主要的两个临床表现是皮肤牛奶咖啡斑和多发的神经纤维瘤,除此之外,还可伴有骨、内分泌腺或其他脏器的先天性异常。

     NF Ⅰ诊断标准,符合下列2条或2条以上可确诊:①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑,青春期前直径>5mm,青春期后直径>15mm;②腋窝或腹股沟区的雀斑;③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;④视神经胶质瘤;⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节);⑥骨损害;⑦一级亲属有确诊的NF Ⅰ患者。NF Ⅱ诊断标准,满足下面其中一条就可以确诊:①影像学检查确诊双侧听神经瘤;②一级亲属有NF Ⅱ并有单侧听神经瘤;③一级亲属有NF Ⅱ和有下列中的两项:神经细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤和青少年后囊下晶状体混浊。

    目前无特殊治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗。癫痫发作者可用抗痫药物治疗。

     大部分NF Ⅰ患者可以存活相当长的时间,但是当合并有高血压、脊髓损害或肿瘤恶变时,总体的预期寿命将减少15年左右。

     根据临床表现和基因定位,目前最常见的两种神经纤维瘤病是Ⅰ型(NF Ⅰ)和Ⅱ型(NF Ⅱ)。