脑面血管瘤病

    脑面血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征,是以一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的先天性疾病。发病率为2/10万,多为散发病例,部分呈现家族性发病特点。

    脑面血管瘤病的病因不清,其发病机制可能涉及了血管的结构和功能调控异常、血管的神经支配异常、细胞外基质和血管活性因子的表达异常等。

    临床表现:1.皮肤改变。出生时即可见到红葡萄酒色扁平血管痣,多沿三叉神经第Ⅰ支范围分布,也可累及第Ⅱ、Ⅲ支,严重者可蔓延至颈部、躯干和对侧面部,少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚,略隆起,压之不褪色。血管病累及上睑和前额时,常伴有青光眼和皮损同侧的脑组织受累,仅累及三叉神经第Ⅱ、Ⅲ支者很少出现神经系统症状。皮肤血管的异常丰富可以促进结缔组织和骨的过度生长,出现面部畸形和脊柱侧凸。2.眼部症状。可出现突眼和青光眼,有时伴有脉络膜血管瘤。当枕叶受累时患者出现同向性偏盲。3.神经系统症状。主要表现为癫痫发作,多为血管痣对侧肢体局限性抽搐,也可见全身大发作和复杂部分性发作,抗癫痫药物往往无效。同时也可伴有血管痣对侧偏瘫、偏盲、偏侧感觉障碍以及偏侧肢体的萎缩。可有智能障碍、行为异常和语言障碍。

    根据面部典型红葡萄酒色扁平血管痣,伴有癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等症状之一即可确诊。头颅X线平片与脑回外形一致的双轨状钙化,头CT和MRI显示钙化、脑萎缩和脑膜血管瘤等有助于诊断。

    主要是对症治疗,控制癫痫发作。皮肤血管痣可用激光治疗,外科治疗的指征是难治性癫痫、青光眼或脊柱侧凸。