小脑扁桃体下疝畸形

    小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形,是一种先天性枕骨大孔区的发育异常,颅后窝容积变小,小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内,造成枕大池变小或闭塞、蛛网膜粘连肥厚等。

    病因尚不清楚,可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良,及脑室系统和蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

    女性多于男性,Ⅰ型多见于儿童与成人;Ⅱ型多见于婴儿;Ⅲ型多在新生儿期发病;Ⅳ型罕见,常于婴儿期发病。颈枕部疼痛常为首发症状,伴有颈枕部压痛及强迫头位。随病情进展,可同时出现以下几组症状:1.延髓、上颈髓受压症状。不同程度的偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征,感觉障碍及尿便障碍。合并脊髓空洞症时可出现相应的症状,如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等。2.脑神经、颈神经症状。后组脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等;颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等。3.小脑症状。眼球震颤及步态不稳等。4.慢性高颅压症状。头痛、视乳头水肿等。

     根据发病年龄、临床表现,尤其是MRI影像学表现可以明确诊断。

    手术是治疗本病唯一的方法,其目的是解除压迫与粘连,缓解症状。临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗并观察,有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术。