假肥大性肌营养不良症

    假肥大性肌营养不良症(DMD)是因为X连锁隐性基因缺陷引起,通常只发生在男孩。约1/3的发病原因是由于母亲或者是祖母的基因突变。通常假性肌营养不良症一直到男孩长到4-5岁的时候才诊断,这时他会表现出行动比较笨拙,而且在奔跑的时候比较容易摔倒。肌肉无力在一些大肌肉,腿部近段肌肉最先开始。到12岁左右,一个患有假肥大性肌营养不良症(DMD)的男孩通常已经不太能走路了。最后,手部和脚的肌肉(远端肌)和心肌也会无力。患有假肥大性肌营养不良症(DMD)的男孩,通常在20岁之前由于呼吸道的问题而死亡。假肥大性肌营养不良症(DMD)是由于编码肌肉细胞膜上的抗肌萎缩蛋白的基因异常所引起。抗肌萎缩蛋白防止肌肉纤维膜(质膜)在肌肉收缩的时候撕裂。在DMD的患者,只有很少的抗肌萎缩蛋白或者类似于抗肌萎缩蛋白的分子存在。没有抗肌萎缩蛋白,肌肉表面的质膜非常容易撕裂,这就导致损伤或者肌纤维的坏死。当DMD的进一步恶化,所有肌肉的纤维都将坏死。