伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

    伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管疾病。临床上以反复皮质下缺血性脑卒中发作、痴呆、假性延髓性麻痹和偏头痛为特征。

     其发病与19号染色体上Notch3基因突变有关。

    一般在20岁之后出现有先兆的偏头痛,中年时表现为反复发作的短暂性脑缺血发作(TIA)和缺血性脑卒中,50~60岁逐渐出现皮质下痴呆,多数在65岁左右死亡。1.偏头痛。约40%的患者有偏头痛发作史,绝大多数为有先兆的偏头痛。其中首次发作的平均年龄为26岁,发作频度不等。2.脑卒中。伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)最常见的临床表现是缺血性卒中和TIA发作,见于85%有症状的患者。多在40~50岁发病,无其他的脑卒中危险因素,2/3表现为腔隙综合征,反复发作可导致严重的步态障碍、尿失禁和假性延髓性麻痹。3.痴呆。见于60%有症状的患者。痴呆多在50~60岁出现,可早至35岁。起病形式隐匿,进行性加重,也可突然起病,多为皮质下痴呆。4.其他症状。可有精神症状,如人格改变和严重的抑郁。10%的患者可发生癫痫。有时也可见可逆性急性脑病样的症状,也可有亚临床的周围神经病或视网膜病变。

    诊断要点如下:1.有家族史。2.中年发病,出现原因不明的、反复发作的缺血性卒中,呈进行性加重,早期有先兆的偏头痛发作,晚期出现痴呆。3.CT或MRI显示广泛的脑白质病变及多发的基底核区腔隙性梗死灶。4.皮肤或周围血管活检发现颗粒状嗜锇物质,遗传学发现Notch3基因的突变有助诊断。

     主要是对症治疗,尚无有效的病因治疗。