CREUTZFELDT-JAKOB病

    Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是最常见的人类朊蛋白病,主要累及皮质、基底核和脊髓,故又称皮质——纹状体——脊髓变性。

    Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的病因为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。外源性朊蛋白感染可通过角膜、硬脑膜移植,经肠道外给予人生长激素制剂和埋藏未充分消毒的脑电极等而传播。变异型CJD被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类所致。内源性发病原因为家族性CJD患者自身的朊蛋白基因突变导致,为常染色体显性遗传。

    Creutzfeldt-Jakob病(CJD)分为散发型、医源型(获得型)、遗传型和变异型四种类型。80%~90%的CJD呈散发型。发病年龄为25~78岁,平均58岁,男女均可罹患。1.患者多隐匿起病,缓慢进行性发展,临床可分为以下三期:(1)初期。表现为易疲劳、注意力不集中、失眠、抑郁和记忆减退等类似神经衰弱和抑郁症的表现,可有头痛、眩晕、共济失调等。(2)中期.大脑皮质、锥体外系、锥体束及小脑受损的症状交替或相继出现。大脑皮质受损表现为进行性痴呆,一旦出现记忆障碍,病情将迅速进展,患者外出找不到家,人格改变,痴呆,可伴有失语、皮质盲;锥体外系受损的表现为面部表情减少、震颤、动作缓慢、手足徐动、肌张力增高等。小脑受损出现共济失调、步态不稳。脊髓前角细胞或锥体束损害可引起肌萎缩、肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征阳性。此期约2/3患者出现肌阵挛,最具特征性。(3)晚期。出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态,多因压疮或肺部感染而死亡。2.变异型CJD特点是发病较早(平均约30岁),病程较长(>1年),小脑必定受累出现共济失调,早期突出的精神异常和行为改变,痴呆发生较晚,通常无肌阵挛和特征性脑电图改变。

    诊断可采用以下标准:①在2年内发生的进行性痴呆;②肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默等四项中具有其中两项;③脑电图周期性同步放电的特征性改变。具备以上三项可诊断为很可能(probable)Creutzfeldt-Jakob病(CJD);仅具备①②两项,不具备第③项诊断可能(possible)CJD;如患者脑活检发现海绵状态和PrF者,则为确诊的CJD。可用脑蛋白检测代替脑电图特异性改变。

     本病尚无有效治疗。

     90%病例于病后1年内死亡,病程迁延数年者罕见。