常染色体显性遗传阮蛋白病

    常染色体显性遗传阮蛋白病(GSS病)是一种以慢性进行性小脑共济失调、构音障碍和痴呆为主要表现的疾病。

     其病因为人朊蛋白基因——PRNP的遗传性基因突变所致。

    好发年龄为15~79岁,以小脑共济失调、锥体束征和痴呆为主要表现,病程较长可持续5年左右,常见步态不稳、失明、耳聋、肌阵挛、下肢肌肉无力萎缩和远端感觉减退、腱反射减低、记忆力下降等症状。

    最有价值的辅助检查是脑电图,在疾病晚期与Creutzfeldt-Jakob病(CJD)有相似特征性改变,即在慢波背景上出现l~2Hz周期性棘波、尖波或三相波。

     本病无特殊治疗。

     患者存活时间为1~11年,是朊蛋白病中存活时间最长的一种。