家族性致死性失眠症

     家族性致死性失眠症(FFI)是一种常染色体显性遗传性朊蛋白疾病。

    病因为人朊蛋白基因178位密码子中的天冬氨酸(Asp)被天冬酰胺(Asn)替换所致。

    临床表现为:①顽固性失眠,患者人睡困难、夜间易醒、多梦、梦游,并进行性加重,伴有惊恐发作、恐怖等;②随意运动障碍,主要为共济失调、构音障碍、吞咽困难、肌阵挛等;③自主神经功能障碍,可有多汗、流涎、多泪、血压升高、发热和心动过速等。晚期可出现呼吸急促、反常呼吸、情感障碍、皮质性痴呆、木僵、运动减少、震颤、不能站立,最后进人昏迷,突然死亡。

    本病脑电图可有特殊表现,即:睡眠期间表现为梭形波,快速眼运动相异常;在觉醒期间表现为进行性扁平背景活动,不能用药物诱导出睡眠活动。

     本病无特殊治疗。

     死亡率100%,平均存活时间为14个月。