多发性硬化

     多发性硬化(MS)是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病。

    病因:1.病毒感染与自身免疫反应。多发性硬化(MS)病因及发病机制迄今不明,MS与儿童期接触的某种环境因素如病毒感染有关,目前的资料支持MS是自身免疫性疾病。2.遗传因素。MS有明显的家族倾向,两同胞可同时罹患,约15%的MS患者有一个患病的亲属。患者的一级亲属患病风险较一般人群大12~15倍。3.环境因素。MS发病率随纬度增髙而呈增加趋势,离赤道越远发病率越高,南北半球皆然。提示日照减少和维生素D缺乏可能会增加罹患MS的风险。

    临床症状主要特点如下:(1)肢体无力。最多见,大约50%的患者首发症状包括一个或多个肢体无力。运动障碍一般下肢比上肢明显,可为偏瘫、截瘫或四肢瘫,其中以不对称瘫痪最常见。腱反射早期正常,以后可发展为亢进,腹壁反射消失,病理反射阳性。(2)感觉异常。浅感觉障碍表现为肢体、躯干或面部针刺麻木感,异常的肢体发冷、蚁走感、瘙痒感以及尖锐、烧灼样疼痛及定位不明确的感觉异常。亦可有深感觉障碍。(3)眼部症状。多为急性起病的单眼视力下降,有时双眼同时受累。约30%的病例有眼肌麻痹及复视。眼球震颤多为水平性或水平加旋转性。(4)共济失调。(5)发作性症状。是指持续时间短暂、可被特殊因素诱发的感觉或运动异常。发作性的神经功能障碍每次持续数秒至数分钟不等,频繁、过度换气、焦虑或维持肢体某种姿势可诱发,是多发性硬化比较特征性的症状之一。强直痉挛、感觉异常、构音障碍、共济失调、癫痫和疼痛不适是较常见的多发性硬化发作性症状。(6)精神症状。在多发性硬化患者中较常见,多表现为抑郁、易怒和脾气暴躁,部分患者出现欣快、兴奋,也可表现为淡漠、嗜睡、强哭强笑、反应迟钝、智能低下、重复语言、猜疑和被害妄想等。可出现记忆力减退、注意力损害等认知功能障碍。(7)其他症状。膀胱功能障碍是多发性硬化患者的主要痛苦之一,包括尿频、尿急、尿浦留、尿失禁,常与脊髓功能障碍合并出现。此外,男性多发性硬化患者还可出现原发性或继发性性功能障碍。

    多年来习惯采用的诊断标准完全基于临床资料:①从病史和神经系统检查,表明中枢神经系统白质内同时存在着两处以上的病灶。②起病年龄在10~50岁之间。③有缓解与复发交替的病史,每次发作持续24小时以上;或呈缓慢进展方式而病程至少1年以上。④可排除其他病因。如符合以上四项,可诊断为“临床确诊的多发性硬化”;如①、②中缺少一项,可诊断为“临床可能的多发性硬化”;如仅为一个发病部位,首次发作,诊断为“临床可疑的多发性硬化”。目前国内外普遍采用的诊断标准有Poser诊断标准和McDonald诊断标准。应注意不能根据任何单一症状或体征诊断,应以提示中枢神经系统不同时间、不同部位病变的全部临床表现作为诊断依据。

    多发性硬化的治疗包括急性发作期治疗、缓解期治疗即疾病调节治疗(DMTS)和对症治疗。急性期治疗以减轻症状、尽快减轻残疾程度为主。疾病调节治疗以减少复发、减少脑和脊髓病灶数、延缓残疾累积及提高生存质量为主。

    急性发作后患者至少可部分恢复,但复发的频率和严重程度难以预测。提示预后良好的因素包括女性、高加索人、40岁以前发病、单病灶起病、临床表现视觉或感觉障碍、最初2~5年的低复发率等,出现锥体系或小脑功能障碍提示预后较差。尽管最终可能导致某种程度功能障碍,但大多数多发性硬化(MS)患者预后较乐观,约半数患者发病后10年只遗留轻度或中度功能障碍,病后存活期可长达20~30年,但少数可于数年内死亡。