异染性脑白质营养不良

     异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病。

     呈家族性,为常染色体隐性遗传。

    临床表现:1.幼儿型(1~4岁)多见,男多于女。1~2岁发育正常,后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒,伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃,周围神经受累伴腱反射减弱或消失。可有视力减退、视神经萎缩、斜视、眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等。2.少数为少年型,成人型极少。常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍、四肢活动不灵活、锥体束征、痫性发作、共济失调、眼肌麻搏、周围神经病等。晚期可见视乳头苍白萎缩,个别病例偶见视网膜櫻桃红点。3.尿液芳基硫酸酯酶A明显缺乏,活性消失,硫脑苷脂阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区,无占位效应,不强化。MRI呈T1低信号、T2高信号。

    婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常,CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶,尿液芳基硫酸酯酶A活性消失,即可临床诊断。

    目前本病无有效疗法,仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染患者骨髓,但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷脂的辅酶,患儿应避免或限制摄入富含维生素A的食物。

    本病预后差。婴幼患儿发病后1~3年常因四肢瘫而卧床不起,伴严重语言和认知障碍,可存活数年。成人病例进展相对缓慢,存活时间较长。