亨廷顿病

    亨廷顿病(HD)又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。

     本病可能由于一种毒性的功能获得所致。

    本病多见于30~50岁,5%~10%的患者发病于儿童和青少年,10%在老年。患者的连续后代中有发病提前倾向,称之为早现现象,父系遗传的早现现象更明显。绝大多数有阳性家族史。隐匿起病,缓慢进展,无性别差异。1.锥体外系症状。以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性,通常为全身性,程度轻重不一,典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情,累及躯干可产生舞蹈样步态,可合并手足徐动及投掷症。随着病情进展,舞蹈样不自主运动可逐渐减轻,而肌张力障碍及动作迟缓、肌强直、姿势不稳等帕金森综合征渐趋明显。2.精神障碍及痴呆。精神障碍可表现为情感、性格、人格改变及行为异常,如抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等。患者常表现出注意力减退、记忆力降低、认知障碍及智能减退,呈进行性加重。3.其他。快速眼球运动(扫视)常受损。可伴癫痫发作,舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降,睡眠和(或)性功能障碍常见。晚期出现构音障碍和吞咽困难。

    根据发病年龄,慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆,结合家族史可诊断本病,基因检测可确诊,还可发现临床前期患者。

    目前尚无有效治疗措施。对舞蹈症状可选用:①多巴胺受体阻滞剂。氟呢啶醇l~4mg,每日3次;氯丙嗪12.5~50mg,每日3次;奋乃静2~4mg,每日3次;硫必利0.1~0.2,每日3次;以及匹莫齐特等。均应从小剂量开始,逐渐增加剂量,用药过程中应注意锥体外系副作用;②中枢多巴胺耗竭剂。丁苯那嗪25mg,每日3次;③补充中枢?-氨基丁酸或乙酰胆碱药物。一般疗效不佳。

    本病病程约10~25年,平均19年。最后常因吞咽困难,营养不良,活动障碍,卧床不起,发生并发症而死亡。对确诊患者的家族应给予必要的遗传咨询,注意发掘临床下病例,应劝告其不要生育,避免患儿出生。