肌张力障碍

    肌张力障碍是一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。

    原发性肌张力障碍多为散发,少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传,最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由于DYT1基因突变所致,该基因定位在9q32-34,外显率为30%~50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。在菲律宾Panay岛,有一种肌张力障碍一帕金森综合征,呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍,通常为常染色体显性遗传,外显率不完全。继发性(症状性)肌张力障碍指有明确病因的肌张力障碍,病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处,见于感染(脑炎后)、变性病(肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻搏、家族性基底核钙化)、中毒(一氧化碳等)、代谢障碍(大脑类脂质沉积、核黄疽、甲状旁腺功能低下)、脑血管病、外伤、肿瘤、药物(吩噻嗪类及丁酰苯类神经安定剂、左旋多巴、甲氧氯普胺)等。

    临床表现:1.扭转痉挛。指全身性扭转性肌张力障碍,又称崎形性肌张力障碍,临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。2.Meige综合征。主要表现为眼睑痉挛和口一下颂肌张力障碍。3.痉挛性斜颈。因以胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌群阵发性不自主收缩,引起头向一侧扭转或阵挛性倾斜。4.手足徐动症。也称指痉症或易变性痉挛,是肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动。5.书写痉挛和其他职业性痉挛。指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势,患者常不得不用另一只手替代,而做与此无关的其他动作时则为正常。6.多巴反应性肌张力障碍(DRD)又称伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍(HPD)或称Segawas病。缓慢起病,通常首发于下肢,表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态,步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻,严重者可累及颈部。肌张力障碍亦可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征之表现。症状具有昼间波动,一般在早晨或午后症状轻微,运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变得不明显,一般在起病后20年内病情进展明显,20~30年趋于缓和,至40年病情几乎稳定。对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。7.发作性运动障碍。表现为突然出现且反复发作的运动障碍(可有肌张力障碍型或舞蹈手足徐动症型),发作间期正常。

    根据病史、不自主运动和(或)异常姿势的特征性表现和部位等,症状诊断通常不难。在明确肌张力障碍诊断后要尽量寻找病因。原发性肌张力障碍除可伴有震颤外,一般无其他阳性神经症状和体征。若在起病时即为静止性肌张力障碍、较早出现持续的姿势异常、语言功能早期受累、起病突然、进展迅速以及偏侧肌张力障碍均提示为继发性,应积极寻找病因。若伴有其他神经系统症状和体征,如肌痉挛、痴呆、小脑症状、视网膜改变、肌萎缩、感觉症状等,也提示继发性肌张力障碍。

    治疗措施有药物、局部注射A型肉毒素和外科治疗。对局灶型或节段型肌张力障碍首选局部注射A型肉毒素,对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射A型肉毒素。药物或A型肉毒素治疗无效的严重病例可考虑外科治疗。对继发性肌张力障碍的患者需同时治疗原发病。

    依据病因可分为原发性和继发性。依据肌张力障碍的发生部位,可分为局灶型:即单一部位肌群受累,如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、疼挛性斜颈等;节段型:两个或两个以上相邻部位肌群受累,如Meige综合征(眼、口和下颁),一侧上肢加颈部,双侧下肢等;多灶型:两个以上非相邻部位肌群受累;偏身型:半侧身体受累,一般都是继发性肌张力障碍,常为对侧半球、尤其是基底核损害所致;全身型:下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合,如扭转痉挛。