脊髓亚急性联合变性

    脊髓亚急性联合变性(SCD)是由于维生素B12的摄人、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等,临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等,常伴有贫血的临床征象。

     本病与维生素B12缺乏有关。

    临床表现:1.多在中年以后起病,男女无明显差别,隐匿起病,缓慢进展。2.早期多有贫血、倦怠、腹泻和舌炎等病史,伴血清维生素B12减低,常先于神经系统症状出现。神经症状为双下肢无力、发硬和双手动作笨拙、步态不稳、踩棉花感,可见步态蹒跚、步基增宽,Romberg征阳性等。随后出现手指、足趾末端对称性持续刺痛、麻木和烧灼感等。检查双下肢振动觉、位置觉障碍,以远端明显;肢端感觉客观检查多正常,少数患者有手套一袜套样感觉减退。有些患者屈颈时出现由脊背向下放射的触电感。3.双下肢可呈不完全性痉挛性瘫痪,表现为肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性,如周围神经病变较重时,则表现为肌张力减低、腱反射减弱、但病理征常为阳性。少数患者可见视神经萎缩及中心暗点,提示大脑白质与视神经广泛受累,很少波及其他脑神经。括约肌功能障碍出现较晚。4.可见精神异常如易激惹、抑郁、幻觉、精神错乱、类偏执狂倾向,认知功能减退甚至痴呆。

    根据缓慢隐匿起病,出现脊髓后索、侧索及周围神经损害的症状和体征,血清中维生素B12缺乏,有恶性贫血者则不难诊断。如诊断不明确,可行试验性治疗来辅助诊断:血清维生素B12缺乏伴血清中甲基丙二酸异常增加的患者,如给予维生素B12治疗后血清中甲基丙二酸降至正常,则支持诊断。

    治疗:1.病因治疗。纠正或治疗导致维生素B12缺乏的原发病因和疾病,如纠正营养不良,改善膳食结构,给予富含B族维生素的食物,如粗食、蔬菜和动物肝脏,并应戒酒;治疗肠炎、胃炎等导致吸收障碍的疾病。2.药物治疗。(1)一旦确诊或拟诊本病应立即给予大剂量维生素B12治疗,否则会发生不可逆性神经损伤,常用剂量为500~1000μg/d,肌内注射,连续2~4周;然后相同剂量,每周2~3次;连续2~3个月后改为500μg口服,2次/日,总疗程6个月。维生素B12吸收障碍者需终生用药,合用维生素B1和维生素B6等效果更佳;无需加大维生素B12剂量,因并不能加快神经恢复。(2)贫血患者用铁剂,如硫酸亚铁0.3~0.6g口服,3次/日;或10%枸橡酸铁胺溶液10ml口服,3次/日;有恶性贫血者,建议叶酸每次5~10mg与维生素B12共同使用,3次/日。不宜单独应用叶酸,否则会导致神经精神症状加重。(3)胃液中缺乏游离胃酸的萎缩性胃炎患者,可服用胃蛋白酶合剂或饭前服稀盐酸合剂10ml,3次/日。3.康复治疗。加强瘫痪肢体的功能锻炼,辅以针灸、理疗等。

    早期诊断并及时治疗是改善本病预后的关键,如能在起病3个月内积极治疗,多数可完全恢复;若充分治疗6个月至1年仍有神经功能障碍,则难以恢复。如不治疗,神经系统症状会持续加重,甚至可能死亡。