性幼稚病

    性幼稚病又叫做性发育不全。性器官的正常发育受丘脑——垂体——性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变,相应激素的分泌显著减少、或缺乏,可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、外生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同,缺乏的激素种类不同,则对全身发育的影响也不同,如垂体病变而致生长激素缺乏,患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏,则使长骨骺延迟融合,身高超常、下身长度大于上身长度,故站立时高而坐位时矮。女性患者由雌激素缺乏,主要临床表现为原发性闭经。有些正常人青春期发育较晚,可较一般人延迟2~4年,个别男性甚至在18岁以后才出现性发育,往往有家族史,称为青春期延迟,不属于病理范畴。

病因分类:

    (一)低促性腺激素性性幼稚症。由于下丘脑及垂体病变,致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性幼稚——色素性视网膜炎——多指(趾)畸形综合征、性幼稚——失嗅综合征、肥胖生殖无能综合征、生长激素缺乏诛儒症和单一性促性腺激素缺乏。(二)性腺发育不良。表现为高促性腺激素性。

相关检查:

    1.激素水平的测定。包括血浆睾酮、雌二醇、黄体激素、促滤泡激素;尿17-酮类固醇。2.X线检查,头颅CT、X线照像,检查下丘脑、垂体所处的蝶鞍区有无肿瘤发生。全身X线透视,四肢长骨X线平板检查骨骺融合情况。3.染色体检查。检查性染色质及染色体组型。